Эволюция терапии СМА

Долгое время лечение СМА сводилось к поддерживающей терапии или паллиативной помощи. Пациенты с первым, самым тяжелым, типом СМА, как правило, не доживали и до двух лет.

После 2000 года начались активные изучения механизмов СМА на животных, что улучшило знание генетической основы и патофизиологии СМА. Была усовершенствована классификация, в соответствии с которой заболевание СМА было разделено на несколько фенотипов в зависимости от возраста появления симптомов и достигнутой максимальной двигательной функции, которая является наиболее надежным источником для прогнозирования степени тяжести заболевания и продолжительности жизни.1

С 2016 года начала активно внедряться терапия, направленная на коррекцию дефицита белка SMN. Новые методы терапии позволили провести раннее превентивное лечение, которое улучшает выживаемость и сохраняет моторные и респираторные функции пациента.2,3

Новая патогенетическая терапия уже меняет наши ожидания от результатов лечения, а также требует пересмотра и текущая классификация типов СМА, ведь благодаря новым методам лечения теперь можно улучшить клинические симптомы, характерные для каждого типа.

Достижение любого из этапов двигательных функций у разных пациентов будет варьировать и зависеть от различных переменных, включая:5

• продолжительность болезни; 

• уже имеющиеся осложнения; 

• функциональный уровень;

• время начала терапии.

Компания «Рош» разработала препарат рисдиплам для перорального применения, который является селективным модификатором сплайсинга гена SMN2. Рисдиплам предназначен для повышения уровня функционального белка SMN у больных спинальной мышечной атрофией. Это первый и единственный препарат для патогенетической терапии СМА у детей и взрослых, который можно принимать на дому. Он применяется в жидкой форме один раз в сутки перорально или, при необходимости, через зонд для энтерального питания10.

СМА – спинальная мышечная атрофия
SMN – (белок) выживаемости мотонейронов

Ссылки:

1. Russman BS, Iannacone ST, Buncher CR, et al. Spinal muscular atrophy: new thoughts on the pathogenesis and classification schema. J Child Neurol 1992;7:347–53.

2. Mercuri E et al. Neuromuscul Disord 2018;28:103–115.

3. Finkel RS et al. Neuromuscul Disord 2018;28:197–207.

4. Kolb SJ, Kissel JT. Neurol Clin 2015;33:831–846.

5. Tizzano EF & Finkel RS. Neuromuscul Disord 2017;27:883–889.

6. Wang CH et al. J Child Neurol 2007;22:1027.

7. Lunn MR et al. Lancet 2008;371:2120–2133.

8. Farrar M et al. Ann Neurol 2017;81:355–368.

9. Viollet L & Melki J. Handbook of Clin Neuro: Ped Neuro Part III 2013;113:1395–1411.

10. Общая характеристика лекарственного препарата Эврисди (рисдиплам) РУ МЗ РБ №11018/21 от 18.08.2021

Источник:

M-BY-00000285